丛艳红 郭向明

　　中山大学附属中山眼科中心 510060

　　目的：检测分析MMP-9和MTHFR基因中的单核苷酸多态位点rs17576、rs2250889和C677T的基因型及等位基因型在中国南方原发性闭角型青光眼人群与对照组人群分布情况，以发现该SNP与疾病发生的相关性。

　　方法：病例组(PACG组)原发性闭角型青光眼患者211例，对照组(C组)205例。抽取外周静脉血制备基因组DNA，采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性及基因组DNA测序的方法，对病例组及对照组患者进行MMP基因单核苷酸多态进行检测，以确定各研究对象基因型和等位基因频数，应用卡方检验(SPSS13.0)进行统计分析判断各组间差异。

　　结果：三个多态位点基因型和等位基因型分布在PACG与C组均达到Hardy-Weinberg平衡。两组间，rs17576和C677T多态位点的基因型及等位基因分布差别均无统计学意义(P>0.05);rs2250889多态位点基因型和等位基因型分布存在显著差异：基因型分布x2=11.04(P=0.004)，等位基因分布x2=11.11(P=0.001)。经Bonferroni矫正，α/3=0.05/3=0.017。具有G等位基因的人群PACG发病风险较C等位基因者相比明显增高(OR=1.76，95%CI：1.264-2.449)。此外，在9个研究对象中发现新的同义连锁突变：当rs2250889位点基因型为GG纯合或G/C杂合时，rs2250889前一位的单个碱基可发生突变：c.1720C>A。

　　结论：在中国南方地区人群中，rs2250889 可能与PACG的发生具有相关性;rs17576 和C677T可能与PACG 的发生无相关性。