摘要 目的研究Leber遗传性视神经病变(LHON)11778点突变家系的异质性，分析异质性对LHON的发病率和
患者视力的影响。方法研究5个11778点突变LHON家系，其中母系成员68例，发病者27例；除2例携带者外，66例母系成员接受检查。应用聚合酶链式反应、限制性核酸内切酶酶切、变性高效液相色谱分析等技术，分析家系之间突变的异质性以及异质性与发病和视力预后的关系。 结果在5个家系中，2个家系为同质突变(纯合突变)，包括24例母系成员和10例患者；3个家系为异质突变(杂合突变)，包括42例母系成员和l7例患者。同质突变和异质突变母系成员之间LHON 的发病率比较，差异无统计学意义；2种突变患者之间的视力比较，差异亦无统计学意义。结论LHON患者l1778的突变存在异质性，但其异质性对发病和视力预后均无影响。

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