曲博   Landsbury Andrew   Gibbons Terry   刘奕志   Quinlan Roy

中山眼科中心   Durham University   510060

目的：串珠纤维（由结构蛋白filensin和CP49与结合蛋白α-晶状体蛋白共同装配），对于维持晶状体的光学特性具有重要作用。通过研究位于CP49的E233Δ和位于αB-晶状体蛋白的D140N基因突变，来揭示串珠纤维的功能及其对白内障的影响。

方法：通过以PCR为基础的克隆策略构建人表达片断D140N和E233Δ及其野生型。使用IPTG诱导大肠杆菌目的蛋白的表达并提取蛋白。通过离子交换层析纯化目的蛋白。将牛晶状体纯化filensin分别与E233Δ CP49蛋白，和CP49及D140N通过逐步透析复性的方法体外装配为串珠纤维，并设立野生型为对照组。通过共沉淀试验检验装配效率。以电子显微镜观察串珠纤维的形态。

结果：E233Δ CP49参与装配的串珠纤维的形态没有明显差异。而D140N同串珠纤维之间的相互作用增强了。

结论：E233Δ CP49没有影响串珠纤维的形态结构，而D140N同串珠纤维之间增强的相互作用与白内障的发病是否相关，有待于进一步的研究。