在刚刚闭幕的2011年全国两会上，全国政协委员、上海新华医院内科主任李定国教授拿出了《关于〈建立罕见病基本医疗保障制度〉的再提案》。这是他和其他12名政协委员自2009年以来在全国两会上提出的有关罕见病的第6个提案。他说：“罕见病立法不能再拖了，赶快让温暖的阳光普照到更多罕见病患者身上吧。”

　　“家有金山银山，一个PKU就能吃成荒山”

　　这是个阳光明媚的日子。婷婷一早起来，看到妈妈正用特制的面粉为她做早餐。尽管做出来的食物口感不好，味道寡淡，但这却是维持生命所必需的。

　　扎着一个马尾辫的婷婷看上去和别的孩子一样。她今年上初二，在班里的成绩名列前茅。除了特殊的饼干、大米、面粉和很少的水果外，她没有别的零食可吃。中午，她必须回家赶紧吃完饭再回学校。这个秘密很多同学都还没有察觉。

　　原来，婷婷出生时就被筛查出患有一种罕见的遗传性疾病——苯丙酮尿症(PKU)。患这种病的孩子不能正常代谢一种名为“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦这种氨基酸蓄积过多，大脑发育就会受损。一般的食品都含有蛋白质，而蛋白质中必有苯丙氨酸，因此他们都不能食用，只能进行食疗。

　　婷婷是幸运的，因为干预治疗及时和坚持吃特殊药食，她的生长和智力发育都没有受到影响。但为了给女儿治病，婷婷的父亲在外面拼命挣钱，母亲则当起了全职妈妈。“我不能把孩子交给任何一个保姆。孩子的饭很难做，一次做不好，就得两次、三次地反复做，外人谁有这个耐心?”长期奔走在家和幼儿园、学校、医院、康复机构之间，婷婷的母亲付出了常人难以想象的艰辛。

　　然而，很多PKU患者却没有婷婷那么幸运。在上海新华医院内分泌、遗传代谢专科门诊前，常常可以看到家长怀中抱着那些头发枯黄、目光呆滞、体型失调、不会开口说话的PKU患儿。“他们出生时没有被筛查出来，这些孩子就被耽误了。”说起这些孩子，长期从事遗传代谢病研究的顾学范教授心情特别沉重。

　　顾学范教授是中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长，上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢研究室主任。早在上世纪80年代，他就在导师陈瑞冠教授的带领下，开始从事PKU的临床研究和诊疗规范的研究。目前，他领衔的学科团队已经累积了1700余名PKU患者的病例库，成为国内病例数最多的研究机构。

　　“家有金山银山，一个PKU就能吃成荒山。”这句话在PKU患儿家长中流传很广。顾学范说：“按照最低治疗标准食用，一位PKU患儿每月至少需要1000多元来购买国产特制食品，而一些类似的进口特制食品价格更加昂贵。这对很多普通家庭，特别是中西部地区的患儿家庭来说，是一笔不小的开支。短期还可以应付，但这是一笔一辈子都要面对的开支，很多家庭因此放弃了治疗。”

　　“我国罕见病患病人数已达1680万，罕见病绝不罕见”

　　苯丙酮尿症、法布雷病、戈谢病、成骨不全症、脊髓性肌肉萎缩症、黏多糖贮积症……对很多人来说，这些罕见病可能只是一个陌生的概念，而目前已经发现的7000多种罕见病数量足以让人触目惊心。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65%。至1%。之间的疾病或病变，被称为罕见病。

　　“婷婷所面对的一切，是国内整个罕见病患者群体困境的缩影。”上海新华医院内科主任李定国教授说，“如果按照患病率为1/50万统计，我国罕见病实际患病人数达1680万。由此可见，单从罕见病患者数量上看，罕见病涉及的人口已达较高的比例。罕见病绝不罕见!”李定国说。

　　早在1994年，李定国和上海市原副市长谢丽娟、上海市闵行区卫生局副局长夏红等几位人大代表，就很有前瞻性地关注到了罕见病的立法及建立罕见病医保机制等问题。自2009年起，李定国和其他12名政协委员分别提出《关于建立罕见疾病医疗保障建议》、《关于建立国家罕见疾病机构，加强罕见疾病管理》、《关于建立罕见病医疗长效机制》、《关于为罕见病治疗药物开辟“绿色通道”》、《关于加强我国罕见疾病防治工作》等5个提案，呼吁尽快对罕见病作出权威科学的定义，建立合理的罕见病药物费用支付机制，简化罕见病用药的注册和引进程序，通过政策扶持做强做大国内罕见病药物产业，将罕见病专项法律列入立法规划。

　　由于近年来一直积极致力于推进罕见病的政策和立法工作，经常会有人不解地问李定国：“你家有这样的罕见病患者吗?”

　　“没有，但我经常在医院看到那些被罕见病折磨的患者和他们无比困顿的家庭。知我者谓为心忧，不知我者谓我何求。身为政协委员，我有这样的职责。罕见病不只是医学问题，也不只是患者及家属的问题，而是一个亟须解决的社会问题，更是我们每个人在面临生命传承时所承担的几十万分之一的风险。”李定国介绍说，“罕见病患者群体长期以来不被社会医疗保障和生活救助体系所重视，药品研发和生产缺少政策支持，药品引进缺乏主动性，诊治费用支付困难，公众认识不足，患者甚或家庭难以被社会接纳。我们亟须相应的管理制度、法律法规来保障患者的健康权益和生命权。”

　　“我们不可能照顾他一辈子，但制度可以”

　　从上世纪80年代起，越来越多的国家将目光投向了被称为“孤儿病”的罕见病领域。

　　美国于1983年通过了《孤儿药品法案》，对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上予以了保证;日本在1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》，以鼓励罕见病用药的开发;我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》，同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》、《罕见疾病药物专案申请办法》等法律法规，对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查管理都有明确的规定。

　　“我们需要这样的力量。对于罕见病患者的关爱，不单是来自家人，更要来自社会、政府的全方位支持和保障。”李定国说他不是一个人在战斗。“目前，广东等省已将治疗慢性粒细胞性白血病药物纳入地方医疗保险药品目录或由医保救助基金承担一些治疗费用。卫生部已对西部地区22个省份的500名城市低收入家庭以及农村家庭的苯丙酮尿症患儿免费提供特殊奶粉。上海也正在筹措有关罕见病防治的基金。我们期盼政府将罕见病的筛查、诊断、治疗纳入医保范围，通过医保从经济上缓解患者家庭的经济负担，保证这些患者可以得到终身救治。唯有如此，很多罕见病患者的未来才会变得光明。”

　　刚刚过去的2月28日是第四个“国际罕见病日”，其主题为“罕见，但平等”。这一天，上海医学会罕见病专科宣告成立。这是国内第一个以罕见病防治为己任的专科学会，李定国是第一届主任委员。在成立大会的会场，来自安徽的罕见病患者张亚非讲述了自己的经历，所有人为之动容。从发病到确诊，张亚非整整耗费了24年。这几乎是所有罕见病患者面临的共同困境：由于诊断困难，罕见病的确诊道路相当漫长;就是确诊后，昂贵的药物也往往可望而不可即。

　　“我们不可能照顾他一辈子，但制度可以。”台湾罕见病患儿的母亲陈莉茵的一句话，深深地刻在了李定国的心里，让他坚持不懈地为罕见病患者建言。“《关于〈建立罕见病基本医疗保障制度〉的再提案》是我今年在全国政协会议上的提案。罕见病立法不能再拖了。我们希望国家罕见疾病医疗保障制度早日由提案变为现实，让温暖的阳光照到更多的罕见病患者身上。”