作者：中国中医研究院眼科医院 镇华　邓晓辉

　　来源：中华眼底病杂志2006 年9 月第22 卷第5 期

　　患者女，27 岁。2岁时被父母发现不能捡起地上的物品，8岁时在当地医院散瞳验光，右眼0.1+6.5DS= 0.3，左眼0.1+ 7.5DS+ 1. 0DC×180°=0. 3。15岁月经来潮后视力下降明显，自觉看东西要用余光去看，当时无明显夜盲。以后视力缓慢下降。自幼四肢及背部起小红色皮疹伴瘙痒。20岁行“左侧卵巢囊肿切除术”。出生为足月顺产，宫内感染史不祥。否认直系亲属近亲结婚史。母亲产3胎，第1胎男性，生后2周死亡，死因不祥，第2胎男性，患“脊柱裂”，生后即死亡。否认家族遗传病史。于25岁时首次住我院18 d，当时全身检查：发育正常，智力正常，四肢及躯干背部皮肤弥漫分布红色小丘疹。眼科检查：视力：右眼0.05，左眼0.04，双眼视力不能矫正。裂隙灯显微镜检查双眼前段未见异常。眼底检查：双眼视盘小，色红，血管细，双眼黄斑各有一椭圆形视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管缺损区，波及中周部，边界清楚，范围右眼约6个视盘直径(DD)大小，左眼约5DD。缺损区周边有血管进入，色素增生。缺损区内暴露脉络膜大血管。缺损区以外视网膜为斑驳样，有少量色素斑点沉着(图1)。双眼球水平震颤。右眼为主视眼，左眼外斜约10°～15°，眼球运动不受限。B型超声检查显示双眼后极部向后凹陷，视网膜、脉络膜缺损。诊断：(1)双眼先天性黄斑缺损; (2)双眼视网膜色素变性;(3)双眼先天性眼球震颤;(4)双眼小视盘;(5)左眼外斜视;(6)湿疹。出院后未再治疗。近1年双眼视力仍在下降，于2005年8月24日再次来我院住院，眼科检查：视力：右眼0. 04，左眼0. 02，双眼均不能矫正。双眼病情无明显变化。眼电生理检查：视诱发电位(LED-VEP) 双眼P100波潜伏期延长、振幅降低。视网膜电图( ERG) 双眼暗视蓝光b 波振幅明显降低，双眼暗视白光、明视白光a波、b波振幅均明显降低， 振荡电位( OPs ) 双眼振幅降低，闪烁光视网膜电图(30Hz刺激) 双眼振幅明显降低。

　　图1　患者双眼彩色眼底像( A.右眼， B.左眼) 。双眼黄斑缺损，累及中周部，范围右眼约6 DD，左眼约5 DD ( 白箭头) 。缺损区以外视网膜为斑驳样，有少量色素斑点沉着。双眼视盘小， 视网膜血管细

　　讨论

　　先天性黄斑缺损表现为黄斑部视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管的缺损，其病因或由遗传产生，或推测与早期宫内感染引起发育异常有关。可伴有眼部其他先天异常或骨骼畸形[1，2]。本例患者临床表现典型，先天性黄斑缺损诊断成立。

　　本例患者先天性黄斑缺损合并视网膜色素变性、先天性眼球震颤临床并不多见，类似病例国外曾有报道[3]，多有家族遗传史。与之相似的综合征有Forsius-Erisson综合征、Leber先天黑矇综合征等。Forsius-Erisson 综合征首先被报道是芬兰Aland岛居民所患有的一种遗传性眼病征候群[4，5]，包括黄斑发育不良、黄斑周围白化现象、视网膜色素变性、小眼球、眼球 震颤、视力减退、暗适应差、色觉障碍、近视、散光及全身表现如早产、智力低下等。For sius-Erisso n 综合征也散发于一些西方国家[6，7] ，国内尚未见报道。我们观察的这一例患者有双眼典型的黄斑缺损、非典型性视网膜色素变性、眼球震颤等多项眼部异常及皮疹，但是没有眼白化现象及颅神经病症等，为散发病例，与Fo rsius-Er isson 综合征仍有区别。Leber 先天黑目蒙综合征多在童年期视力已严重损害、伴眼球震颤、毯样视网膜色素变性、黄斑区病变( 不是黄斑缺损)、眼球后陷、全身性改变如智力低下等[8]，与本例也不相同。推测本例患者为另外一种综合征。

　　参考文献

　　1 张承芬. 先天性黄斑异常. 见： 张承芬， 主编. 眼底病学. 北京：人民卫生出版社，1998. 165-168.

　　2 王超廷，崔国义，主编. 眼科大词典. 郑州：河南科学技术出版社，1991. 582.

　　3 Parmeggiani F，Milan E ，Costagliola C ，et al. Macular coloboma insiblings affected by different phenotypes of retinit is pigmentosa. Eye，2004，18：421-428.

　　4 Forsius H，Eriksson A W. Tapetoretinal degenerations with varying clinical features in Aland islanders . J Med Genet，1970，7：200-212.

　　5宋振英. For ius-E risson综合征.见：李凤鸣，主编.眼科全书.北京：人民卫生出版社，1996. 3656-3657.

　　6 Rosenberg T，Schwartz M ，Simonsen SE. Aland eye disease (Forsius-Eriksson-Miyakes yndrome) with probability established in a Danish family. Act a Ophthalmol ( Copenh ) ，1990，68：281- 291.

　　7 Haw ksworth NR，Headland S，Good P，et al. Aland island eye disease：clinical and elect rophysiologi cal studies of a Welsh family. Br J Ophth almol，1995，79：4.

　　8 宋振英. Leberstapet oret inal dyst rophy syndrome(Leber 花毯样视网膜营养障碍综合征) . 见：李凤鸣，主编. 眼科全书.北京：人民卫生出版社，1996. 3701.