作者：第三军医大学西南眼科医院 刘锐 余涛

　　患儿女，7岁。因“自幼未发现有眼球”于2010年4月4日入我院眼科。无家族史，母亲怀孕期间曾服用感冒药，患儿父母非近亲婚配，足月顺产，无其他疾病史，智力发育正常。

　　查体：一般情况好，生命体征平稳，心肺腹无异常。

　　图1 患者外观像;图2 有眼B超;图3 有眼彩色多谱勒 ;图4 眼眶CT

　　眼部检查：右眼无睑裂，眉弓至颧部为皮肤组织覆盖，有眼可以触及眼球，眼球可以转动(图1)。

　　鼻根部扁平，无唇腭裂，未见并指(趾)及生殖器等全身异常。

　　B超：右眼晶状体弧形回声未见，玻璃体腔内可见大量密集点状中低回声，隐约可见条带状中等回声与视乳头相连(图2)。

　　彩色多普勒检查：右眼球前后径17.7mm，内部回声杂乱，未见晶状体，玻璃体混浊(图3)。

　　眼眶CT检查：双侧眼眶各壁骨质连续性好，右侧眼球形状不规则，右眼眼环完整，未见晶状体，玻璃体腔内可见稍高密度影，视神经较对侧细。左侧眼球发育良好(图4)。

　　入院诊断：先天性右侧隐眼，患儿家属放弃手术治疗。

　　讨论

　　先天性隐眼(Congental Cryptophthalmos)又称无睑症，为眼睑先天性异常，临床罕见，为常染色体隐性遗传性疾病[1]。单眼较多，也可双眼发生，眼球常被皮肤所遮盖，多伴有部分或完全性眉毛、眼睑、睫毛及眼表结膜的缺失，通常发生在胚胎第7周。

　　隐眼可以分为3种类型。完全性：最多见，表现为眼睑缺失且眼球完全由从眉毛延伸到面颊的皮肤所覆盖;部分性：内侧的眼睑由与眼球粘连的一层皮肤替代，但是外侧眼睑的结构和功能都正常;发育不全性：下眼睑正常，上眼睑与眼球的上部粘连。

　　隐眼应与隐眼畸形综合症Fraser syndrome(FS)相鉴别，后者常与其他多种先天异常同时发生，例如腭裂、并指(趾)、牙齿畸形、鼻畸形、泌尿生殖器畸形、面部和眶骨发育不全，伴全身多系统畸形，多为4q21上FRAS1基因突变[2]。隐眼多为异常发育，存在多种眼部缺陷。眼睑异常包括结膜、眼轮匝肌、提上睑肌、睑板和腺体的缺失。由于眼球发育不正常，大部分患者通过手术不能提高视力，对于不完全性隐眼，术后视功能可能会有一定改善[3]。手术方式是切开探查，行睑裂和结膜囊成形术。如眼球无视功能，可戴美容限片改善外观。

　　参考文献

　　[1] 王越，李冬梅，陈涛先天性隐眼二例[J].中华眼科杂志.2006，42 (10)：934-935

　　[2] Comstoek JM, PuLnam AR, Opitz JM, et al.Prenatal death in Fraser syndrome[J]. Fetal Pediatr Patliol, 2005，24 (4)：223-238

　　[3] Saleh GM, Huasain B, Verity DH, et al. A surgical strategy for the correction of Fraser syndrome cryptophthalmos[J].Ophthalmology, 2009, 116 (9):1707-1712