中华眼底病杂志 1999年第4期第15卷 临床病例讨论

作者：本刊编辑部

单位：本刊编辑部

　　本病例报告见本刊1999年9月第15卷第3期193页

　　文峰　吴德正　刘杏，等医师(中山医科大学)：本病例的诊断应考虑为非典型的先天性视网膜劈裂症(atypical congenital retinoschisis)，由于病变主要累及视网膜周边部区域，又可称为先天性周边部视网膜劈裂症(congenital peripheral retinoschisis)。

　　诊断依据：①本病例为11岁的男性患者，双眼视力减退3～4年。先天性视网膜劈裂症为男性患者(因系性连锁遗传疾病)，常于5岁左右发病，10岁左右因视力不良、斜视或玻璃体出血等原因就诊相符。②从彩色眼底像看，左眼黄斑区及周围有明显的色素沉着和脱色素病灶；右眼黄斑区亦见少数脱色素斑点和色素紊乱。虽无典型先天性视网膜劈裂症的黄斑区放射状囊样皱褶病灶，但文献上也见有一些周边部有明显劈裂的患眼，其黄斑区仅为色素紊乱、中心凹光反射消失、色素沉着或脱色素改变。③仔细观察左眼视盘下方、鼻下、黄斑颞上区域及右眼的颞上、颞下、鼻下中周部区域，可见少数血管被有白鞘及片状的灰白色薄纱样病灶。④所谓的“周边部丝网形珊瑚状病变”是本病例最具特征和迷惑性的表现。从彩色眼底像的白色树突状(dendriform)结构和荧光素眼底血管造影(fundus　fluorescein　angiography，FFA)表现，可以确定本病例双眼周边部的这些丝网形珊瑚状病变实际上为浑浊硬化的异常视网膜毛细血管网。本病例双眼FFA静脉期显示大部分浑浊硬化的视网膜毛细血管网仍有染料灌注及后期染料渗漏，但部分浑浊硬化的毛细血管已闭塞而无染料通过，因此周边部大片区域可见血管稀少或毛细血管无灌注区形成。⑤双眼视网膜周边部尽管未见明显的内层视网膜裂孔形成，但部分区域可见视网膜内层明显变薄，甚至可透见其下的脉络膜血管结构。⑥视网膜电图(electroretinogram，ERG)检查：右眼暗适应蓝光b波下降、a波正常符合先天性视网膜劈裂症负型ERG表现的特征，但左眼的ERG基本正常可能与周边部劈裂范围较局限有关。⑦视野检查符合周边的劈裂改变。

　　关于先天性视网膜劈裂症伴有视网膜周边部丝网形珊瑚状病变(或称白色树突状结构)，国外已有报道^［1，2］。但他们报道的病例黄斑区均可见典型的放射状囊样皱褶和周边的内层视网膜裂孔。尽管Deutman认为16.6%的先天性视网膜劈裂症在周边部劈裂区域可存在这种白色树突状结构^［1］，但我们在临床上发现这种白色树突状结构还是较罕见。这种特殊的丝网形珊瑚状病变的形成原因尚不清楚，可能与异常的基因突变有关，或周边部劈裂引起的局部缺血导致异常毛细血管的生长及血管壁的钙化、纤维变性和炎性细胞浸润所致。

　　鉴别诊断应注意与Goldmann-Favre综合征相鉴别，因为Goldmann-Favre综合征的视网膜周边部亦可出现类似的白色树突状结构及伴发视网膜劈裂^［3］，但Goldmann-Favre综合征的其他改变特征如夜盲史、双眼非典型色素变性、玻璃体液化变性、常染色体隐性遗传等有助于两者的鉴别诊断。其他尚应注意与Coats病、Eales病、获得性视网膜劈裂症及Wagner玻璃体视网膜变性等疾病相鉴别。

　　处理意见：对周边部浑浊、硬化、扩张的异常毛细血管网行光凝治疗，以减少发生渗出性视网膜脱离的危险。

　　王光璐等医师(北京同仁医院)：患者为男性11岁儿童，眼底改变的特点为双眼赤道部外有对称性丝网形珊瑚状病变，但无视网膜脱离、出血及渗出。右眼黄斑区轻微色素紊乱左眼视乳头与黄斑间有脱色素区，FFA检查：珊瑚状病变区有荧光渗漏。根据病史及眼底对称性病变的特点，应考虑为视网膜变性类(营养不良)疾病。眼底所谓的丝网状珊瑚形病变究竟是什么?在周边部位于视网膜水平的丝网形珊瑚状病变只可能是扩张的毛细血管或小血管。它是否为Coats病?Coats发生于儿童或青少年，男性多见，但Coats病单眼多见。眼底表现多在颞侧周边可见毛细血管明显异常扩张，微动脉瘤及小血管畸形，有血管闭塞、短路形成，FFA检查血管病变的特点一目了然，更重要的是大量深层渗出，在儿童患者黄斑区渗出很醒目，晚期可见黑色素的瘢痕。此病没有这些特点，所以不像Coats病。是否为家族性渗出性玻璃体视网膜病变?后者多见于儿童青少年，多为双眼发病。眼底表现为血管分支多而细，血管间交叉多并向颞侧牵拉，在颞侧周边可见血管扩张，无灌注区血管闭塞，并有渗出新生血管形成、出血、增殖甚至牵拉性视网膜脱离，玻璃体改变较显著，与本病表现不同。排除了以上两种可能相关的疾病后，此病最大可能为周边部视网膜劈裂。

　　视网膜劈裂，多见于男性儿童，典型者的双眼颞下方玻璃体内可见薄如纱膜样神经纤维层劈开，丝膜上常有裂孔及血管，纱膜可随眼球转动而飘动，如果劈开的视网膜外层也发生裂孔，则可发生裂孔性视网膜脱离。非典型的视网膜劈裂临床上比较少见，在眼底周边部可见丝网形珊瑚状病变，这可能是因为视网膜发生轻度劈裂后，影响到血管的循环及营养，使小血管或毛细血管发生扩张变性所致，它通常发生在劈开的视网膜上或附近劈开的视网膜上，FFA检查这些扩张变性的血管可发生明显的荧光渗漏。遗传性视网膜劈裂中，100%发生黄斑劈裂，而发生周边视网膜劈裂者仅占50%，典型的黄斑劈裂表现为放射状皱裂，FFA检查无荧光改变或轻微透见荧光。用光学相干断层成像(optical　coherence　tomography，OCT)仪检查，黄斑劈裂表现为在外丛状层劈裂分开，有液膜存在，劈开的视网膜间有多数丝状或桥状组织相连，劈裂的范围往往超出了黄斑中心区。黄斑的皱裂样外观在病程晚期，可以消失，遗留视网膜色素沉着及膜色素斑。黄斑区可见到色素紊乱等改变。

　　高玲医师(华西医科大学)：双眼对称性视网膜病变考虑为先天性疾病或全身病所致。视网膜未见出血、渗出、水肿及棉绒斑，视网膜大血管无纡曲扩张，血管壁无渗漏，可排除全身性疾病所致的视网膜病变和视网膜血管病(如Coats病、Eales病)。在先天性视网膜疾病中，未见视网膜新生血管和纤维膜的形成，家族性渗出性视网膜病变的可能性很小；除黄斑部视网膜脉络膜萎缩外，其余视网膜未见视网膜色素上皮和脉络膜萎缩的改变，可排除视网膜色素变性、Wagner玻璃体视网膜变性、Stickler综合症；病变部不局限于黄斑部，可排除Stargardt病、中心性晕轮状脉络膜萎缩、卵黄囊样视网膜变性。11岁男性，双眼视力逐渐下降，黄斑部视网膜脉络膜萎缩病变合并视网膜中周部树枝状结构，先天性视网膜劈裂症或Goldmann-Favre综合症的可能性大。但Goldmann-Favre综合症除视网膜劈裂外，其它主要特征为夜盲、类似视网膜色素变性的改变，可合并白内障及近视。但本例患者无夜盲史，无广泛的视网膜色素上皮萎缩和脉络膜萎缩，可排除Goldmann-Favre综合症。

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