【摘要】 对重庆POAG家系进行调查，分析遗传特点和临床表型。方法：追踪家系成员，收集病史资料，进行眼科常规检查。总结家系POAG患者发病的临床特点，根据孟德尔法则对本家系遗传方式进行分析。结果：该家系可追踪到的有5代共54例，男29例，女25例。已确诊的POAG患者17 例，男11例，女6例，6例死亡。确诊年龄28～64（平均38.6）岁。发病眼眼压25～39mmHg，平均31.63±5.14mmHg。治疗后视野视力仍进行性恶化的7例。结论：该家系患者符合青年性POAG，常规治疗效果差，应存在除机械压迫以外的其他致病因素。家系中POAG发病者为突变等位基因常染色体显性遗传的结果，在本家系中存在导致POAG发病的突变的等位基因。
【关键词】 原发性开角型青光眼 家系 遗传学
青光眼是第二大致盲疾病[1]，原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma, POAG）是青光眼的重要亚型。POAG的发病有明显的遗传倾向，已经得到大多数青光眼学者的认可，但是，POAG的遗传方式目前仍然存在一些争议。同时，由于人种差异，国人与其他人种，在POAG发病基因及其位点可能存在特异性，因此寻找POAG的家系，并对其遗传学和临床表型进行认真的分析，具有重要的意义。本课题对重庆忠县一POAG家系进行了遗传学调查和临床表型的研究。
1对象和方法
1.1对象
200208对一名在我院住院治疗的POAG患者李某的家族史进行询问时，发现该患者家族中曾有多人先后因患POAG在我科住院治疗，从而发现重庆市忠县一原发性开角型青光眼家系。我们赴该家系成员所在地进行了调查。
1.2方法
为保证家族系谱的准确性，尽可能收集既往就诊的病历资料，加以分析。对病历资料不完全，又因条件限制无法做更详尽检查的以阴性计入。眼科检查包括：视力、眼压、裂隙灯、眼底检查及照相、前房角镜、Goldmman或Humprey视野分析仪检查。在当地，受条件限制，只完成参与调查者的视力、眼前节粗查，眼底镜，眼压检查。部分条件许可的明确患者，在我院进行了裂隙灯，房角镜，眼底照相，视野检查。部分患者由于行动不便，除了当地进行的粗查外，专科检查靠复习既往病历总结。全身检查：血压，血尿常规，血生化，心电图，血糖等，拟排除糖尿病，高血压，心脏病等可能有遗传倾向的全身脏器疾病。POAG诊断标准：[2](1)眼压升高，≥21mmHg(2.74kPa)或双眼眼压差值≥5mmHg(0.67kPa),24h眼压差值≥8mmHg(1.06kPa);(2)前房角镜或UBM检查为开角;(3)青光眼眼底视盘及视网膜神经纤维层改变，C/D >0.6;(4)青光眼视野改变;(5)排除继发性青光眼。严格遵循遗传学研究的原则：[3](1)尊重保证患者及其参与调查的人员的知情权。(2)尊重参与调查患者及其亲属的自主权。(3)遵守无害性原则。(4)保护患者及家属的隐私。(5)做到公正与平等。详细询问家族史，婚配史，可能为一系列疾病的过去史并绘制家谱图，根据孟德尔法则对本家系遗传方式进行分析。
2结果
2.1临床表型
2.1.1先证者临床表型
李某，男性，28岁，因右眼视力进行性下降，伴同侧头痛6mo。于200208入我科治疗。专科检查：视力：左：0.8，右：0.02，双眼前房深，Tyn()，KP()。房角镜检查：双眼均为开角。无明显色素沉着。晶状体、玻璃体无异常。右眼底视乳头颜色淡(图1)，C/D：左：0.4，右：0.8。双眼黄斑中心凹反光清晰。眼压：左：18mmHg，右：38mmHg。Humphey电脑视野检查：右眼为管状（图2），左眼无异常发现。诊断为：双眼原发性开角型青光眼。在我院手术治疗。
2.1.2 POAG家系中患者的临床表型
本研究中完成了本家系尚健在的全部11例患者的眼科情况调查，其中男8例，女3例。年龄29～83岁。7例在我院完成全面的眼科检查，4例只在当地进行了粗查，其余资料通过复习既往外院就诊病历资料获得。详细资料见表1。表1重庆忠县POAG家系患者临床表型一览表（略）
2.2遗传调查结果及系谱
该家系可追踪到的有五代共54例，男29例，女25例。其中发生POAG的已确诊的POAG患者17例，其中男性患者11例，女6例，其中6例已经死亡。直系亲属37例，尚健在31例。患者一级亲属15例。连续四代发病。本家族中发病患者既有父系来源，同时也有母系来源。POAG发病率31％，男女发病比11∶6(图3)。
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