青光眼             1210                                      PO0455

　　先天性无虹膜合并青光眼、白内障两家系报道

　　吴仁毅 尹金福 姚克 金冲飞

　　浙江大学医学院附属二院眼科中心 310009

　　目的 报道两个先天性无虹膜合并青光眼、白内障的家系，探讨其遗传规律。

　　方法 对2005－2006年期间前来我院就诊的两个先天性无虹膜合并青光眼、白内障的家系进行眼部和全身检查，绘制家系图，并探讨疾病遗传特点。

　　结果 两个家系中疾病均为垂直遗传，每代都有患者，男女患病几率相等。遗传规律符合常染色体显性遗传。其中一家系尚有部分患者合并中枢神经系统发育异常。

　　结论 先天性无虹膜合并白内障、青光眼是一种累及全眼球的先天性眼部疾病，呈常染色体显性遗传特点。此两个家系的致病基因和突变方式尚待进一步研究。

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