谷静芝   阮燕飞   李响   金怡轩

哈尔滨医科大学第二附属医院   150086

目的：初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)一家系的致病基因。

方法：收集家系成员的资料，提取基因组DNA，据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择合适的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism，STRP)，使用LINKAGE 5.1软件计算标准LOD 值，对此家系进行连锁分析。

结果：此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2，即D3S3612至D31594之间15.2厘摩(cM)范围内。在D3S1569和D3S3599处，得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率θ=0.00)。

结论：该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2。