ＲＢ是小儿尤其是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤［１，２］。大多数患者在３岁以前发病，也有学者发现５７岁以上仍有部分病例发生［３］。本组结果也表明，７７．１％的患者在５岁前被确诊，但有６．４％的病例发生在７岁以后，这与本组病例大多就诊较迟、晚期患者较多有关，虽然８９．９％的病例都有初发时的白瞳症状，但大多数患者因出现眼红痛或眼球突出等症状才前来就诊。本组病例临床表现以青光眼期及眼外期最多，眼内期及转移期较少，死亡病例以颅内转移为主。本组还发现临床分期与病理分期之间有些差异，有些病程较长、临床表现为眼内期与青光眼期的病例，在病理片上可见肿瘤侵犯视神经或向球外浸润。提示临床应参考病理检查结果，一旦有眼外浸润则应行眶内容剜除术或术后加用放疗。本组有患者因表现不典型，而误诊为眼眶蜂窝组织炎者。因此，对于可疑患者，尤其体征不典型或有晶体、玻璃体混浊影响眼底观察时应行Ｂ超、ＣＴ、ＭＲＩ等辅助检查，以免误、漏诊，同时辅助检查还可以了解视神经以及眼球壁的肿瘤侵犯情况，协助制定治疗方案。

　　ＲＢ对放疗敏感，以放疗及化疗为主的非手术治疗已使ＲＢ的病死率从１００％降至７％以内［４，５］，但对于晚期病例，特别是单眼视力差、瘤体大累及视盘的晚期病例，目前国内外仍以眼球摘除术为首选治疗。近年一个由２８个眼科中心的一项国际合作ＲＢ研究报告２０６例，８４．５％的患者摘除了眼球［６］。本组大多为晚期患者，无法行放疗，而且视力多已丧失，因此仍采用眼球摘除术为主要治疗手段，对于有眼外转移的病例则行眶内容剜除术，或加放疗，对挽救患儿生命、提高生存率，取得了一定的治疗效果，本组５　ａ生存率达到１７．２％。但效果仍不甚理想，而且有近１／４的患者不愿接受手术治疗，因此如何早期诊断，并尽量采用放疗、冷冻、激光等非手术治疗是临床应重视的问题。本组有个别患者自发消退，可能与肿瘤细胞自发凋亡有关［７］。相信随着ＲＢ基因、抗癌蛋白及细胞凋亡机制的深入研究，以非手术疗法促成肿瘤细胞的凋亡或死亡，从而挽救患儿的生命及视功能将可能具有较好的前景。

　　视网膜母细胞瘤的病因虽不甚明了，但近年来通过遗传学调查、家系分析以及ＲＢ基因的研究［２，８］，已经认识到本病是一种遗传性恶性肿瘤，约５％的患者具有家族史，为常染色体显性遗传。目前认为由于ＲＢ基因缺失、突变或功能失活，不能产生ＲＢ蛋白或产生异常的ＲＢ蛋白，是ＲＢ形成的重要原因［８］。本组９例（８．３％）有肿瘤家族史，有４个家系的成员患有其它肿瘤，这与ＲＢ基因是一种肿瘤抑制基因的研究结果一致，提示这些家系的患者可能有ＲＢ基因的异常。

　　３  参考文献

　　１  Ｔａｍｂｏｌｌｉ　Ａ，Ｐｏｄｇｏｒ　ＭＪ，Ｈｏｒｍ　ＪＷ．Ｔｈｅ　ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ｏｆ　ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ　ｉｎ　ｔｈｅ　Ｕｎｉｔｅｄ　Ｓｔａｔｅｓ．Ａｒｃｈ　Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌ，１９９０，１０８：１２８

　　２  王国民，郭秉宽，褚仁远．上海地区视网膜母细胞瘤的调查研究．中华眼科杂志，１９８５，２１：２８８

　　３  Ｓｈｉｅｌｄｓ　ＣＬ，Ｓｈｉｅｌｄｓ　ＪＡ，Ｓｈａｈ　Ｐ．Ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ　ｉｎ　ｏｌｄｅｒ　ｃｈｉｌｄｒｅｎ．Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ，１９９１，９８：３９５

　　４  Ｓｈｉｅｌｄｓ　ＪＡ，Ｇｉｂｌｉｎ　ＭＥ，Ｓｈｉｅｌｄｓ　ＣＬ，ｅｔ　ａｌ．Ｅｐｉｓｃｌｅｒａｌ　ｌａｑｕｅ　ｒａｄｉｏｔｈｅｒａｐｙ　ｆｏｒ　ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ．Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ，１９８９，９６：５３０

　　５  Ｓｈｉｅｌｄｓ　ＪＡ，Ｓｈｉｅｌｄｓ　ＣＬ，Ｄｏｎｏｓａ　ＬＡ，ｅｔ　ａｌ．Ｃｈａｎｇｉｎｇ　ｂｙ　ｃｏｎｃｅｐｔｓ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ　ｏｆ　ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ．Ｏｐｈｔｈａｌｍｉｃ　Ｓｕｒｇ，１９９０，２１：７２

　　６  惠延年．眼底病新进展：凡尔赛第十九届Ｊｕｌｅｓ　Ｇｏｎｉｎ学会会议。国外医学眼科学分册，１９９５，１９（４）：１９３

　　７  Ｍａｄｉｆａｎ　ＭＣ，Ｐｅｎｆｏｌｄ　ＰＬ，Ｂｉｌｌｓｏｎ　ＦＡ．Ｆｅａｔｕｒｅ　ｏｆ　ａｐｏｐｔｏｓｅｓ　ｉｎ　ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ．Ｉｎｖｅｓｔ　Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌ　Ｖｉｓ　Ｓｃｉ，１９９３，３４（ｓｕｐｐｌ）：９６８

　　８  Ｆｒｉｅｎｄ　ＳＨ，Ｂｅｒｎａｒｄｓ　Ｒ，Ｒｏｇｅｌ　Ｓ，ｅｔ　ａｌ．Ａ　ｈｕｍａｎ　ＤＮＡ　ｓｅｇｍｅｎｔ　ｗｉｔｈ　ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｇｅｎｅ　ｔｈａｔ　ｐｒｅｄｉｓｐｏｓｅｓ　ｔｏ　ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ　ａｎｄ　ｏｓｔｅｏｓａｒｃｏｍａ．Ｎａｔｕｒｅ，１９８６，３２３：６４３
   
　　（广东医学院附属医院眼科，湛江　５２４００１） 

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