视网膜母细胞瘤( retinoblastoma, Rb)是儿童常见的眼内肿瘤。5岁以下儿童的发病率为11Ø 1 000 000。典型病例尚可确诊,对于不典型病例,特别是有糖尿病视网膜病变、出血、炎症反应时,掩盖了原发病典型症状,更重要的是因临床医师的疏漏或因条件限制未能进行必要的B 超、CT及MR I检查,临床误诊并非少见。本院自2000年至2005年共收治Rb患者40例,其中外院误诊5例5眼,转诊到我院最后确诊为Rb。

    1　资料与方法

    1. 1　一般资料　本组患者5例5眼,均行眼球摘除术,术后病理检查证实为Rb,男4例,女1例;发病年龄分别为1个月、2个月、6个月、3岁、6岁,平均为26个月。误诊时间为5～30 d,其中5 d者2眼, 10 d、15 d、30 d者各1眼。

    1. 2　误诊情况　本组误诊疾病有: (1) Coats病1例,男孩, 1岁,右眼患白瞳症, 1个月时就诊。患儿视力减退,瞳孔区白色反光,虹膜新生血管,眼后节结构不清。B超检查示右眼球壁光带不均匀增厚,呈“V”字形漏斗状。最后行CT检查结合临床在我院考虑为Rb; (2)转移性眼内炎1例,男孩, 3岁。患儿右眼结膜充血,角膜水肿,瞳孔区发白,虹膜新生血管,眼后段结构不清,前房内有渗出物,右眼球突出。后经我院B超、CT检查综合考虑为Rb; ( 3)早产儿视网膜病变1例,男孩, 1个月。有早产及吸氧治疗史,左眼瞳孔区光反射异常,眼后节结构不清,玻璃体稍混,视网膜上有一白色肿物,视网膜浅脱离。最后经我院B 超、CT及MR I检查综合考虑为Rb; (4)原始玻璃体残存增生症1例,男孩, 2个月。左眼白瞳症,瞳孔光反射异常,眼后段结构不清,玻璃体混浊。后经B超、CT、MR I综合考虑为Rb; (5)先天性白内障1例,女孩,6个月。患儿左眼白瞳症,散瞳后见视网膜上有一肿物,后经我院B超、CT及MR I检查诊断为Rb。

    2　讨论

    Rb的误诊与教训: (1) Rb有合并症时临床表现复杂,临床上可表现为结膜充血、水肿,角膜水肿,瞳孔对光反射异常,虹膜新生血管,眼后段结构不清,玻璃体混浊,视网膜肿物,视网膜脱离,眼球穿孔,眼球突出,眼压升高,斜视等,如此复杂的临床表现常给临床诊断带来一定困难; ( 2)临床医师疏漏临床医师的临床知识、责任心,以及对该病的认识及工作态度,都将影响该病的正确诊断。

    Rb诊断的迟早及其预后与患儿的生命息息相关,本病的临床误诊并不少见,识别和警惕本病对医学事业和患儿及家属至关重要。对临床小儿患白瞳症或患眼红痛、青光眼、视网膜脱离、视网膜肿物、葡萄膜炎、眼球穿孔、玻璃体混浊、虹膜新生血管、眼球突出、眼压升高、斜视的患儿,均应考虑到本病。怀疑Rb时应行B超、CT、MR I检查进一步鉴别,避免遗漏Rb患儿,给社会及患儿家属带来医源性伤害,给临床医师带来医疗纠纷及法律责任。