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2 讨论
高登赫－高林综合征（Goldenhar－Gorlin Syndrome）［2～4］亦称面耳脊柱病（Facioauricularvertebral Sequnece）［5］，下简称GGS。GGS有一系列发育异常，如半侧面驱体矮小［6，7］及眼耳发育不全，眼、耳异常特征最多者为眼球迷芽瘤（choriostomas）及耳前悬垂物（preauricular skin tags）［6～8］少见者为上睑缺损、小眼球、无眼球及泪器病等。
自Goldenhar－Gorlin于1952年首先报道眼球上皮样囊肿及耳前皮肤悬垂物、下颚、面发育不全以来，眼科文献有150例报道，Baum与Feirgold［5］报告13例有各种眼症状，其中12例眼球上皮样囊肿或脂肪样囊肿，其余病人有小角膜、上睑下垂、内斜等。Margolis等报告7例有迷芽瘤及其它或无眼球等。Gorlin等［2］报告了57例GGS并发眼球迷芽瘤及其它眼畸形如睑缺损、眼肌病等。Ahmad等［3］也报道了57例（1976～1984年）男33例，女24例，半侧面不对称45例（7％），小耳畸形39例（68％），耳前悬垂物35例（61％），单侧21例，双侧14例，其它眼畸形共29例（51％），脊柱异常17例（30％）。
有谓GGS合并上睑缺损称为Treaches Collins－Frances－Chetti综合征者。
90％以上无家族史，仅一例有猫叫综合征（Cri－du－chat syndrome）
本文的6例均有眼球上迷芽瘤及耳前悬垂物，4例合并轻度屈光不正，有1例合并唇裂和眼球震颤；2例合并耳屏扩大。GGS有耳屏扩大及眼球震颤，未见文献报道。例1的角巩缘结节切除，用俞氏法保存角膜（保存3年6个月)的角膜作板层移植手术成功，植片透明愈合。切除物病检为皮样囊肿，这是文献从未报道过的。迷芽瘤是小儿眼球肿瘤病之多发病［6，7］，它是正常组织在异常部位先天性过度发育之结果，病因不明，染色体一般正常，本文病例未作染色体检查。GGS不算少见，但未见国内文献报道，可能为忽视之故。
3 参考文献
1 俞自萍．角膜的长期保存及其应用．南京医学院学报，1959，4（4）：1～3．
2 Gorlin RJ，Pindborg JJ，Cohen．Syndromes of the Head and Neck，2nded．New York，Mc Graw－Hill，1976，546－552．
3 Mansovr AM，Paul FW，Goldberg HR，et al．Ocular findings in the facioauriculovertebral sequence．Am J Ophthalmol，1985，100：355．
4 Rollinck BR，Kaye CI．Hemifacial microsomia and variant，Pedigree data．Am J Med Genet，1983，15：233．
5 张士元．眼部有关综合征．北京：科学技术出版社，1978．26．
6 Eleas FJ，Green WR．Epibulbar tumors in childhood．Am J Ophthalmol，1957，79：1001．
7 Ash JE．Epibulbar tumors．Am J Ophthalmol，1950，33：1203．
8 Bam J L，Feingold．Ocular aspects of Goldenhar s Syndrome．Am J Ophthalmol，1973，75：250． 上一页 [1] [2] |
