中华眼科杂志 1999年第2期第35卷 病例报告

作者：陆上麟　王丽天

单位：200092 上海第二医科大学附属新华医院眼科

　　Chediak-Higash综合征为罕见常染色体隐性遗传性疾病。1940年由Chediak首先描述，属于先天性白细胞颗粒异常综合征，又称异常性白细胞包涵体病。其主要特点为中性粒细胞内含有一种特殊的溶酶体粗大颗粒(包涵体)，临床特点为反复感染和局限性皮肤色素缺乏(白化症)，暴露部位皮肤过度色素沉着。我们于1996年5月遇到1例，现报告如下。

　　患儿女，1岁。孕1产1，足月顺产，母乳喂养。出生时皮肤色泽正常，1个月后皮肤暴露部位逐渐变黑，近2个月时明显加深且伴双眼畏光来院就诊。平时易患呼吸道感染和腹泻，父母非血缘联姻。体检：患儿头发干燥，呈亚麻色，面颈部及手背暴露处皮肤色素沉着，与正常皮肤之间边界清楚。前囟门未闭合，乳牙仅出 2颗，浅表淋巴结无肿大，肝右肋下锁骨中线4 cm，脾左肋下4～5 cm，四肢肌张力正常。眼部检

　　查：双睑裂较正常宽，下巩膜暴露，双眼注视手电筒畏光，眼球水平样震颤。双眼角、结膜正常，虹膜纹理不清，色素明显减退，瞳孔内呈红色反光。眼底视乳头境界模糊，色泽苍白；视网膜血管细，色泽淡白，可透见脉络膜血管(白化病眼底)。血液涂片：红细胞大小不一致，部分细胞中间淡染，染色扩大；嗜中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞中，可见粗大、弥散的颗粒。骨髓检查：粒细胞系增生较低，中幼粒、晚幼粒、带状核及成熟中性粒细胞胞浆内可见粗大、圆、嗜苯胺蓝色颗粒，约2～3 μm，过氧化酶呈阳性。其颗粒亦见于单核与淋巴细胞中。红细胞中，成熟红细胞形态不等，以中幼红细胞多见。

　　讨论　本例为常染色体隐性遗传，表现为糖脂质代谢障碍。也有人认为系先天性免疫缺陷病之一，属吞噬细胞缺陷，或由于缺乏一种酶致全身色素异常。眼部表现为白化病，有羞明且遇光眼球震颤症状，虹膜、脉络膜色素减退，以致眼底呈灰白色。视乳头水肿，视网膜血管狭小且数目减少。个别患者可见双侧上睑下垂，外展神经麻痹，角膜混浊，瞳孔不等大，晶体囊下呈点状混浊等。全身体征可有白化病表现：受光照射的皮肤暴露部分可呈黑褐色或灰色，境界清楚；毛发干燥，肝脏、脾脏及淋巴结肿大；白细胞和血小板减少等，易反复感染。周围血像及骨髓的白细胞内有巨大嗜苯胺蓝色颗粒(包涵体)，这种颗粒对其诊断具有十分重要的意义。本例眼部及全身体征、实验室周围血像及骨髓涂片，均符合Chediak-Higashi综合征的特征。治疗及预后：本病无特殊治疗方法。可合理选用抗生素积极控制感染，预防性使用抗生素无益。重症感染可辅助应用丙种球蛋白静脉注射；每日口服维生素C 300 mg，能降低中性粒细胞膜的流动性，改善细胞功能缺陷。如肝脏、脾脏肿大，红、白细胞及血小板减少时，可以应用长春新碱及泼尼松治疗。目前有人用同种异体基因骨髓移植，重建正常造血与免疫功能。本病预后差，多数在婴儿期死亡，个别患者可生存10年。

(收稿：1998-08-10)