宫晓红 韦企平 孙艳红 周剑
北京中医药大学东方医院 100078
目的：探讨儿童Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）突变的主要类型和临床特征。
方法：经实验室检查已确诊为LHON的63例患者，将其中≤14岁的儿童LHON患者共计63例进行临床资料归纳分析。
结果：63例儿童中11778位点突变者58例（92.1%），14484位点突变者5例（7.9%），未检测到其他位点突变者。全部儿童特征性临床表现包括：中心视力急性或缓慢下降，多不伴眼球疼痛，视野检查以中心或旁中心暗点为多，电生理检查P100波潜伏期延迟及振幅下降，随访视力恢复至≥0.3的儿童患者中，11778位点突变者5只眼，占7%，14484位点突变者6只眼，占75%，儿童患者合并多系统损害较成人多。
结论：儿童LHON患者中11778位点突变率高，临床特征与成人LHON患者相似，儿童合并多系统损害较成人多，临床上应注意儿童LHON患者的全面检查并与儿童视神经炎鉴别。
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