Leber先天性黑嗓为一种重要的致盲性先天性视网膜疾病，全球新生儿发病率约为2～3／100 000，占遗传性视网膜疾病的5％ 以上，在全球范围内为盲校儿童盲原因的20％ ⋯ 。该病具有特殊的眼部表现，视功能预后不良，漏诊或误诊后易当作一般的弱视进行治疗，增加患儿痛苦和家庭压力。目前国内文献报道较少 ，我们近期诊治1例，现报告如下。
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