两家系RDS基因突变的RP患者眼部表型分析眼部表型 ARRP家系(略) 讨论中国人汉族，98家系RP的RDS基因筛查结果，查出两家系存在RDS基因突变。ARRP家系患者RDS基因突变为C/C纯合型，正常配偶为G/G野生型，双亲、女儿及弟妹为G/C杂合型:ADRP家系2例患者RDS基因突变为T/C杂合型，家系中正常人无此突变。这一结果与临床遗传学分型一致。经两种不同遗传方式眼部表型分析，可见遗传方式不同，基因型也不同，眼部的表型亦不相同，预后也各异，以ARRP为重，ADRP相对较轻 ［2］ 。人类RDS基因位于染色体6P21.2cen，有3个外显子和2个内含子，该基因编码是一种位于视杆、视锥细胞外节盘膜 缘区的跨膜糖蛋白———盘膜边缘蛋白，它由346个 氨基酸残基组成，是小鼠RDS基因蛋白产物的同源物。盘膜边缘蛋白对维持视杆和视锥细胞外节盘膜形态结构的产生与维持盘膜结构的稳定性起着重要作用 ［3］ ，RP的发生可能与此相关。

　　参考文献

　　1 Sambrook J，Frish EF，Manistis T.Molecular cloning:a Iaboratory manˉual，2nd ed.New York:Cold Spring Harbor Laboratory，1989，463-690.

　　2 周久模，罗成仁，杨桦，等.视网膜色素变性的遗传方式与临床表型的探讨.四川大学学报（自然科学版），1996，33:269-273.

　　3 Connell G，Basscom R，Molday L，et al.Photoreceptor peripherin is the normal product of the gene responsible for retinal degeneration in the rds mouse.Proc Natl Acad Sci USA，1991，88:723-726.

　　（收稿日期:2004-07-04）作者单位:610041成都四川大学华西医院眼科（ △ 博士研究生，现在青岛大学医学院; ˇ 博士后，现在上海市第一人民医院眼 科.）

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