先天性视网膜盲又称Leber先天性黑，其病因是视网膜神经上皮发育不全。Leber视网膜毯层营养不良综合征，临床很少见，笔者曾遇到1例，报告如下。
1 病例介绍
男，4岁，2003年10月8日就诊，其母代诉:患儿自出生后，家人发现不能视物，用手灯照或用玩具逗引，其双眼均无反应。检查:患儿双眼眼睑外观及功能正常。眼球大小正常，呈旋转性震颤。角膜透明，前房、虹膜正常;瞳孔等圆，直径约3mm，间接光反应消失。晶体、玻璃体正常。眼底:视神经乳头大小可，颜色正常，边界清，生理凹陷正常;视网膜呈灰暗色，血管较细，中心亮点隐暗，末见色素沉着及其他异常。视网膜电图（ERG）检查呈熄灭型。患儿发育正常，营养中等，神志清，查体合作，心肺等检查无异常，患儿有习惯性用手指戳眼睑的动作，两腿习惯性摆动。颅脑CT及其他检查未见异常。诊断为先天性视网膜盲。
2 讨论
多数学者认为先天性视网膜盲为染色体隐性遗传。双亲中有血族联姻史 ［1］ 。又有报道倾向于遗传异质性 ［2］ ，是由几种基因型引起的共同表现，发病无明显的性别差异。该患儿似为常染色体隐性遗传。先天性视网膜盲2型:先天型和少年型;先天性出生即发病，少年型5～6岁开始发病，至30岁后视力丧失。该患儿自出生以来就视力严重障碍，且有眼球震颤。眼底表现:视盘正常，视网膜成灰暗色，血管较细，ERG呈熄灭型。该例患儿其父母均健康，非近亲结婚，患儿发育良好。其确切病因不明，可能是遗传基因突变而引起某种酶的活性降低，代谢异常而导致视网膜发育障碍。依据中医辩证施治5月，未见效。
参考文献
1 首都医院眼科，工农兵眼科.眼底病.北京:人民卫生出版社，1978，218-219.
2 曾凌华，马巧云，吴兰英.Leber先天性黑的临床观察与微量元素锌、铜分析.中华眼科杂志，1990，26:338. |
