2.PACG的基因位点:近来,Foraaes等对一个患有常染色体显性遗传小眼球的大家族进行了临床和遗传学研究。对22个该家族的患者行眼部检查,发现均有高度远视和短眼轴征象,均有PACG临床特征或可能关闭的房角现象。相关分析显示有显著意义。该家族的小眼球征象是其11号染色体上一个未曾确定位点(NN01)缺损的结果。NN01是第一个与小眼球或PACG表型有关的人类基因位点。这个发现并不意味着该位点直接与PACG相关,但其与患者眼解剖特征包括远视、短眼轴和PACG易感因素相关。检测这个有高遗传率的家族,使我们有可能确定PACG的相关基因是否也在该位点或11号染色体的其他位点上。应用基因的分子生物学检测法进行PACG的病因学研究,有助于早期发现和预防PACG的发生。
四、UBM检查在PACG诊断中的作用
1.以往检查手段的局限性:以往有关PACG的发病机制主要依靠裂隙灯显微镜、房角镜、组织病理学检查确定和推断。尽管用裂隙灯显微镜和房角镜可以观察活体的前房和房角情况,但后房、虹膜与晶状体的关系、虹膜后表面、睫状体、虹膜根部附着点、虹膜厚度等情况大部分均查不到[3]。由于标本固定和切片造成的结构破坏,致使从离体眼球获得的组织病理学资料并不可靠,组织病理学显示的解剖结构关系与活体结构相差甚远。
2.UBM检测PACG的优点:Pavlin等于1990年发明了UBM。 这是一个B型高频超声显像仪,可提供眼前段和房角的高分辨率图像。优点:(1)由于用超声波做探测源,可在不同照明条件下获得眼前段图像。超声波可穿过透明及非透明组织(如虹膜、角巩膜组织),因而不但能观察虹膜表面和房角表面的形态,而且可显示与房角形态相关的组织结构(如周边虹膜断面、虹膜根部附着位置、睫状体形态、后房形态),从而完成对房角结构的整体观测[4]。(2)由于UBM扫描时采用水浴技术(非接触技术),眼前段解剖结构的原状态和相互关系可以实时显示,而无接触技术如房角镜压迫眼前段结构带来的机械性干扰;UBM利用B型超声的成像原理,可为检查者提供眼前段任意子午线方向的两维黑白断层图像;利用机器内部提供的测量尺或计算机辅助测量系统,可对房角及与房角相关的组织结构进行精确的测量。由于UBM具有以上特点,不仅为人眼活体房角结构的检查提供了实时、整体、定量的观察方法,而且也为动态分析房角的关闭机制提供了重要的手段。
3.UBM与房角镜检测PACG的比较:UBM在某些方面不能完全取代房角镜。如确定房角关闭范围、观察小梁网色素或鉴别小梁网颜色改变方面,使用房角镜优于UBM。
笔者观察和比较了UBM及房角镜检查房角的参数[5],结果表明房角宽而开放时,两者获得的参数一致性较好。然而,当房角狭窄时,两者结果的一致性较差。这时房角镜看到的房角比UBM观察到的房角宽,因为房角镜检查时不可避免存在照明和机械性干扰。当用于确定极窄房角的虹膜根部位置时,UBM比房角镜优越,
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