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3 讨论
Stargardt病是一组进行性黄斑部营养不良的遗传性疾病,多在青少年期发病, 视力下降是最早症状,眼底特征是黄斑区中心凹反光消失, 色素紊乱, 呈金箔样反光, 逐渐形成横椭圆形的色素上皮萎缩区, 可出现黄色斑点。本组一对兄妹患者，年龄相差12岁，妹妹双眼视力为0.1/0.3，眼底黄斑区仅有色素紊乱，而哥哥双眼视力为0.08/0.04，眼底黄斑区卵圆形变性并呈金箔样反光，后极部出现黄色斑点，并可见较粗大的脉络膜血管形态，同张承芬等［1］的推测相一致，即黄色斑点为黄斑萎缩之后出现的改变。其病因和病理生理过程为：① ABCA4基因的突变导致其编码产物RmP的缺陷；② 视杆细胞外节膜盘上的RmP缺陷导致外节中NRPE的积聚；③ 膜盘被RPE细胞吞噬后，NRPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏；④ RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩［2］。
FFA可以动态观察和记录眼底血循环的变化。它利用荧光素钠吸收光谱中蓝色光而发射出光谱中黄绿色荧光的特点，通过对随血液流经眼底的荧光素钠给以490nm波长的蓝色光的激发照射，将其发出的520nm波长的黄绿色荧光用特定相机胶片或数字化的图像采集器记录下来，就得到了眼底的荧光血管造影。Stargardt病早期仅有视力下降，检眼镜下无变化，但FFA就可发现黄斑部的色素上皮萎缩，色素脱失，因而出现界限清楚的透见荧光区。随着病程进展，黄斑萎缩区继续扩大，出现横椭圆形、境界清晰的变性病灶，并呈金箔样反光，有些病例同时暴露脉络膜大血管。而造影过程中始终无脉络膜背景荧光即暗脉络膜背景或脉络膜湮没征。这一特征为1971年Bonnin首先描述［3］。目前普遍认为, 脉络膜弱荧光是因为 Stargardt病患者的色素上皮存在的脂褐质在FFA 时吸收了蓝色波长的激发光, 故脉络膜血管内的荧光素未受到激发光的激发, 不能发出荧光所致。但Delori等［4］认为，暗脉络膜背景可能与脂褐素和或黑色素的形态及分布改变, 或细胞外生成的某种物质有关。而Maiti等也认为，异常代谢使RPE细胞内的脂褐紫颗粒大量积聚，造成遮蔽荧光［5］。
OCT 是近年来才在临床上应用的一种新型影像学检查方法。它是利用光波对眼组织行不同方向和部位的断层扫描,能显示组织的断面细微结构而且可以量化, 图像分辨率高达10μm［6］,对观察后极部特别是黄斑区病变有较高的应用价值,并且为无创伤、非接触性检查。主要作为协助诊断，发现细微病变，确定病变位置，测量病变厚度［7］。本组病例OCT 图像均显示神经上皮层萎缩缺失或变薄, 表明神经上皮层萎缩是Stargardt 病的特征。在OCT 图像上测量, 神经上皮萎缩的范围可达中心凹周围2 PD半径范围。
Stargardt病可表现为常染色体隐性、显性及线粒体遗传, 也有许多为散发病例。有的病史提示X连锁遗传。其发病机制尚不完全清楚，虽然目前尚无有效治疗方法，但正确认识该病对优生优育及预防有重要意义。而该病的正确诊断除依靠病史与特殊的眼底表现外，借助FFA与OCT检查会更加明确。
【参考文献】
［1］ 张承芬,陈有信,徐海峰，等.Stargardt病的临床表现及眼底荧光素与吲哚青绿血管造影［J］. 中华眼底病杂志,1998,14:7275.
［2］ 方艳文,张勇进.Stargardt病的病因及治疗展望［J］.国外医学眼科学分册，2003,27:306309.
［3］ Bonnin P. Le signe du silence choroidien dans les degenerescence tapeto retiniennies centrales examinees sous fluoresceine［J］. Bull Soc Ophthalmol Fr, 1971, 71:348351.
［4］ Delori F C， Dorey C K. In vivo technique for autofluorescent lipopigments［J］. Invest Ophthalmol Vis Sci, 1995, 36:23272331.
［5］ Maiti P, Kong J, Kin S R, et al. Small molecule RPE65 antagonists limit the visual cycle and prevent lipofuscin formation［J］. Biochemistry, 2006, 45:852857.
［6］ Puliafito C A, Hee M R, Lin C P, et al. Imaging of macular disease with optical coherence tomography［J］. Ophthalmology, 1995, 102:217229.
［7］ 王光璐.光学相干断层成像的特色与不足［J］.眼科研究,2005,23:561563. 上一页 [1] [2] |
